ĐẶT LỊCH HẸN KHÁM

TÌM HIỂU VỀ CĂN BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH)

Theo Viện Huyết học –Truyền máu trung ương năm 2022 tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

TÌM HIỂU VỀ CĂN BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH)

Thế nào là Thalassemia? 

Thalassemia  là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Trong cơ thể, các tế bào hồng cầu được tạo ra bên trong tủy xương. Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể bằng cách sử dụng một loại protein gọi là "hemoglobin". Khi có quá ít hemoglobin trong máu, tình trạng này được gọi là "thiếu máu".  

Trong bệnh thalassemia, việc khiếm khuyết gen sẽ không tạo ra đủ hemoglobin. Hemoglobin có các phần khác nhau, được gọi là "alpha globin" và "beta globin". Có 2 loại thalassemia, được gọi là "alpha" và "beta" thalassemia. Loại bệnh thalassemia nào phụ thuộc vào việc gen alpha globin hay beta globin bị ảnh hưởng. Đối với mỗi loại, tình trạng bệnh có thể nghiêm trọng nhiều hơn hoặc ít hơn. 

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Đây  là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.  

Theo Viện Huyết học –Truyền máu trung ương năm 2022 tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.  

Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan … 

 

Phết máu ngoại biên bình thường : Các tế bào hồng cầu có kích thước và hình dạng tương đối đồng đều. Đường kính của tế bào hồng cầu bình thường phải xấp xỉ đường kính của nhân tế bào lympho nhỏ (màu tím) ; màu nhạt ở trung tâm (mũi tên nét đứt) phải bằng một phần ba đường kính của nó. 

 

Phết máu ngoại biên trong bệnh beta thalassemia thể trung gian : các tế bào nhược sắc, kích thước nhỏ, mảnh tế bào hồng cầu, tế bào hồng cầu có hình dạng kỳ lạ và một tế bào hồng cầu có nhân đơn (mũi tên). 

Mức độ bệnh Thalassemia: 

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau: 

  • Thalassemia phụ thuộc truyền máu ( thể nặng) – Đây là tình trạng thiếu máu nghiêm trọng  cần phải truyền máu ngay từ khi còn nhỏ. Tình trạng này xảy ra khi một em bé nhận được gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ - tạo ra rất ít (hoặc không tạo ra) beta globin. 

  • Thalassemia không phụ thuộc truyền máu ( trung bình) – Đây là dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn. Những bé mắc loại bệnh này bị thiếu máu và có thể cần truyền máu trong một số trường hợp nhất định, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Tình trạng này có thể xảy ra nếu bé được gen thalassemia beta từ cả cha và mẹ, nhưng một trong số các gen tạo ra một số beta globin. Tình trạng này cũng có thể xảy ra nếu bé chỉ nhận được gen từ cha hoặc mẹ nhưng gen đó không tạo ra bất kỳ beta globin nào. 

  • Thalassemia thể ẩn ( trait) - thường không có triệu chứng, thậm chí có thể không biết rằng mình mắc bệnh. Tình trạng này xảy ra khi một em bé nhận được gen duy nhất từ  chỉ cha hoặc mẹ tạo ra một số ít beta globin. 

 

Khi một người mắc bất kỳ tình trạng nào trong số những tình trạng này có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ. Gen mà cả cha và mẹ truyền cho con sẽ quyết định xem đứa trẻ có bị bệnh thalassemia hay không và mức độ nghiêm trọng của bệnh. 

Triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì? 

Trong bệnh thalassemia beta phụ thuộc truyền máu – thể nặng, các triệu chứng thường bắt đầu sớm khi trẻ được vài tháng tuổi. Các triệu chứng có thể bao gồm: 

  • Da nhợt nhạt 

  • Hành động cáu kỉnh hoặc buồn bã 

  • Trẻ không phát triển nhiều như mong đợi 

  • Bụng căng, sình bụng. 

  • Xương mặt hoặc hộp sọ lớn hơn bình thường, biến dạng xương : trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,… 

Một số triệu chứng xảy ra vì các bộ phận của cơ thể bắt đầu cố gắng tạo ra hồng cầu do không đủ lượng hồng cầu trong cơ thể. Đây là lý do tại sao một số người nhận thấy sự lớn to hơn hoặc phát triển bất thường của bụng và xương. 

Một điều khác có thể xảy ra theo thời gian là quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể. Điều này xảy ra vì có quá ít hemoglobin khiến cơ thể hấp thụ nhiều sắt hơn, mặc dù không cần thiết. 

Xét nghiệm để phát hiện Thalassemia là gì? 

Xét nghiệm máu có thể cho biết bé có bị bệnh thalassemia không và mắc loại nào. Đôi khi, cần phải xét nghiệm máu nhiều lần để biết rõ hơn về loại bệnh thalassemia và các gen bị ảnh hưởng. 

Điều trị Thalassemia thể nặng như thế nào? 

  • Truyền máu : khi bệnh nhân có thiếu máu nặng. 

Mặc dù truyền máu giúp điều trị bệnh thalassemia, nhưng chúng cũng có thể gây ra vấn đề đó là vì máu có chứa sắt. Sắt từ máu truyền là một vấn đề vì cơ thể người đó đã hấp thụ quá nhiều sắt. 

  • Thải sắt: những người có quá nhiều sắt trong cơ thể cần loại bỏ lượng sắt dư thừa để không gây tổn thương cho các cơ quan của họ. Bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt, có thể dạng uống hoặc truyền. 

  • Phẫu thuật cắt lách: lách to quá rốn và truyền máu ít hiệu quả. 

  • Ghép tủy là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay. Phương pháp này bao gồm việc lấy tế bào tủy xương từ người khác. Thông thường, người hiến tặng là anh chị em ruột không bị bệnh thalassemia thể nặng. (Nếu bị dạng bệnh thalassemia nhẹ hơn, họ vẫn có thể là người hiến tặng.) Ghép tủy xương chỉ dành cho bệnh nhân thalassemia thể nặng vì nó có thể gây ra nhiều tác dụng phụ, bao gồm cả tử vong. 

Các bác sĩ cũng đang cố gắng tìm ra các phương pháp điều trị khác có thể chữa khỏi bệnh thalassemia.Phương pháp sử dụng tế bào tủy xương của chính bản thân đã được sử dụng ở Châu Âu. Các tế bào được xử lý trong phòng thí nghiệm để chúng có một gen tạo ra một lượng beta globin tốt. Đây được gọi là "liệu pháp gen". Rất ít người đã được điều trị theo cách này vì nó vẫn đang được nghiên cứu. Nhưng nó có thể trở nên phổ biến hơn trong tương lai. 

Những người mắc bệnh thalassemia có thể làm gì để duy trì sức khỏe? 

- Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và tuân thủ mọi hướng dẫn về xét nghiệm và điều trị. 

- Tránh tự ý dùng vitamin hoặc thực phẩm bổ sung có chứa sắt. 

- Có thể uống axit folic theo chỉ định của bác sĩ. 

- Tránh nhiễm trùng 

- Chủng ngừa đầy đủ  đặc biệt ở những bệnh nhân cắt lách. 

Nguồn: Uptodate 2024 - Patient education: Beta thalassemia  

Bài viết gần đây/mới

BÉO PHÌ DÙ CÂN NẶNG BÌNH THƯỜNG - MỐI NGUY TIỀM ẨN MÀ BẠN KHÔNG NGỜ TỚI
Béo phì cân nặng bình thường (NWO) là tình trạng phức tạp với nhiều nguy cơ bệnh tật tiềm ẩn. Tìm hiểu cách nhận biết và phòng ngừa béo phì cân nặng bình thường để bảo vệ sức khỏe toàn diện!

By ThS. BS. Nguyễn Phương Anh

ĐỪNG XEM NHẸ TÌNH TRẠNG THIẾU MÁU THIẾU SẮT Ở TRẺ EM
Thiếu máu thiếu sắt được xem là vấn đề y tế xã hội, là mối quan tâm của y tế toàn cầu. Theo viện Dinh Dưỡng Quốc Gia Việt Nam, trong giai đoạn năm 2015 - 2016, trẻ em dưới 5 tuổi có tỉ lệ thiếu máu là 27,8%, thiếu máu do thiếu sắt chiếm tới 63,6%.

By BS. CK1. Lê Ngọc Tuyết Sương

SUY MÒN CƠ Ở NGƯỜI CAO TUỔI - DIỄN TIẾN ÂM THẦM NHƯNG ẢNH HƯỞNG NGHIÊM TRỌNG
Suy mòn cơ (thiểu cơ/ Sarcopenia) ở người cao tuổi là vấn đề có diễn tiến âm thầm nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe sinh hoạt thường ngày. Tham khảo ngay lời khuyên về chế độ dinh dưỡng và vận động giúp phòng ngừa suy mòn cơ từ chuyên gia CarePlus.

By ThS. BS. Nguyễn Phương Anh

ĐỪNG CHỦ QUAN VỚI HỘI CHỨNG ỐNG CỔ TAY - MỐI ĐE DỌA ÂM THẦM ĐẾN SỨC KHỎE VÀ CUỘC SỐNG
Hội chứng ống cổ tay là loại bệnh lý thần kinh bị chèn ép phổ biến nhất và ngày càng có xu hướng trẻ hóa. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển thành suy yếu lực tay, teo cơ, thậm chí mất khả năng lao động.

By ThS. BS. CKI NGUYỄN VĂN HOÀNG TÂM

NHẬN BIẾT VÀ XỬ LÝ SỐT PHÁT BAN Ở TRẺ (ROSEOLA)
Chắc hẳn là các ba mẹ và các bé đều đã từng trải qua tình trạng Sốt phát ban ít nhất một lần trong đời! Vậy để hiểu đúng và đầy đủ hơn về tình trạng này, chúng ta cùng tìm hiểu về Sốt phát ban là gì nhé!

By BS.CKII. PHẠM QUANG VINH

{{currentDoctor.Name}}
*{{ errors.first('form-1.Họ tên người đăng ký') }}
*{{ errors.first('form-1.Điện thoại') }}
*{{ errors.first('form-1.Email') }}
Thông tin bệnh nhân:
*{{ errors.first('form-1.Họ tên bệnh nhân') }}